ความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ส่งผลให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไป นำไปสู่ความเสียหายของเนื้อเยื่อและเงื่อนไขต่างๆ เช่น โรคตับ ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและโรคเบาหวาน การวิจัยที่ขัดกันและขาดแคลนได้ชี้แนะว่าสมองได้รับการยกเว้นจากการสะสมของธาตุเหล็กโดยสิ่งกีดขวางเลือดและสมองเครือข่ายของหลอดเลือดและเนื้อเยื่อ
ที่ประกอบด้วยเซลล์ที่เว้นระยะห่างอย่างใกล้ชิดซึ่งป้องกันเชื้อโรคและสารพิษที่แพร่กระจาย การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่รับผิดชอบต่อการเกิด hemochromatosis ทางพันธุกรรมอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงในการพัฒนาความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น โรคพาร์กินสัน ซึ่งเกิดจากการสูญเสียเซลล์ประสาทที่ผลิตสารเคมีโดปามีน นักวิจัยยังพบว่าเพศชายเชื้อสายยุโรปที่มีการกลายพันธุ์ของยีนสองครั้งมีความเสี่ยงสูงสุด ผู้หญิงไม่ได้ ผลกระทบเฉพาะทางเพศสอดคล้องกับความผิดปกติทุติยภูมิอื่น ๆ ของ hemochromatosis ผู้ชายมีภาระโรคมากกว่าผู้หญิงเนื่องจากกระบวนการทางธรรมชาติ เช่น การมีประจำเดือนและการคลอดบุตรที่ขับออกจากร่างกาย การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกินในผู้หญิง